Under oktober månad vill den internationella organisationen för Retts syndrom International Rett syndrome foundation göra oss uppmärksamma på att syndromet existerar.
Vera fick sin Retts-diagnos i januari 2022, efter en två månader lång utredning.
– Det var relativt snabbt, säger Anna Tuliainen som är Veras mamma. För många brukar utredningen ta betydligt längre än så.
Nu är Vera två år gammal och har fått en plats på specialdagis, vilket gör familjens vardag lite lättare.
Vid ungefär åtta månaders ålder började Veras föräldrar lägga märke till att hon var ovanligt nöjd och satt mest och tittade på då de två äldre syskonen lekte.
Vera hade så här långt utvecklats alldeles normalt. Hon följde alla kurvor på rådgivningen och var matfrisk.
”Hon gjorde inga försök att ta sig upp vid ett års ålder”
Det enda som de hade reagerat på från Veras riktigt första levnadsveckor var att hon hade en kraftig reflux. Efter varje måltid kom en stor del av det hon ätit upp.
Reflux är ett vanligt symptom hos Rettbarn.
Föräldrarna förde refluxen på tal då de besökte barnrådgivningen, men fick i svar att det var normalt och att det skulle följa med hur det utvecklades.
Vid åtta månader stannade Veras motorik av. Hon satt och lekte men gjorde inga försök att ta sig upp.
Vid 1-års granskningen på rådgivningen fick de en remiss till fysioterapin för att åtgärda Veras dåliga motorik. Från fysioterapin skickades de vidare till en neurolog.
Det gjordes en EEG-undersökning, där man undersökte hjärnans aktivitet. Där kom det fram att Vera hade epileptisk aktivitet medan hon sov.
Svaret på EEG-undersökningen fick de några dagar före jul.
– Då visste jag att det var tecken på något syndrom eller en utvecklingsstörning, minns Anna.
Det togs också blodprover, varav ett var ett genprov. Genprovet visade att Vera har Retts syndrom.
För Anna och hennes man var diagnosen givetvis en chock. Den första chocken kom redan då de fick svaren från EEG-undersökningen.
Men då de fick ett namn på det hela kom den stora chocken, och sorgen. Då hade de behövt någon som frågat hur de mådde och hur de tänkte.
De fick en remiss till psykoterapi, men remissen kom bort och drog ut på tiden att komma igång med terapin. Då de äntligen kom till en psykoterapeut var redan den akuta sorgfasen bakom.
Det här är en av de saker Anna upplever att är svår inom sjukvården.
– När du får ett sådant besked, ska du inte behöva sitta ensam utan att någon frågar dig hur det känns.
Specialdagis och fysioterapi
Vardagen rullar nu på i familjen så att Vera är på dagis. Hon är på ett specialdagis och där får hon fysioterapi en gång i veckan.
I och med att hon nu i höst började på dagis, har ansvaret fördelats mellan dagis och familjen, och det är familjen oerhört tacksam över.
– Vera är som vilken som helst 2-åring som är nyfiken och vill upptäcka världen, men hon har begränsningar som gör att hon inte kan upptäcka den som andra barn, konstaterar Anna.
Förutom att Vera inte rör på sig, är sovandet, ätandet och kommunikationen utmanande och påverkar mycket familjens vardag.
Hon kryper och står stadigt på sina armar men hon går inte. Hon har en muskelsvaghet som gör att hon snabbt blir trött då hon rör på sig och leker.
Barn med Retts syndrom mister i allmänhet sin förmåga att använda sina händer och får icke-viljestyrda handrörelser.
För många ser det ut som om de sitter och stickar. De gnider händerna mot varandra eller har dem i munnen.
Veras händer är för det mesta i håret och trasslar till det.
– Hjärnan är intakt, händerna är intakta men vägen där emellan är sönder, förklarar Anna.
Att äta och sova är utmanande
Vera äter väldigt långsamt för hon har svårt med munmotoriken. Matstunden tar oftast mellan trekvart och en timme.
Hela matsmältningen påverkas av syndromet och blir långsammare.
Typiskt för barn med Retts syndrom är att de har vakenperioder på natten.
Vera somnar ofta väldigt bra men vaknar senare och kan vara vaken 1-2 timmar genom hela natten.
De har fått ordinerat melatonin och ska snart pröva om det kunde hjälpa henne att sova bättre.
– Vera kommer ju troligen aldrig att sova bättre, liksom andra barn gör då de blir större, och det är en sak som skrämmer oss en aning då vi tänker på framtiden och hur vi ska orka.
Talet försvann
Vera kunde säga orden mamma, pappa och dää(r) men orden försvann. Idag har hon inget verbalt språk och kommer troligtvis aldrig att få det.
Hon har höga skrik då hon är glad, och ett gnällande ljud då hon är ledsen.
Hon kommunicerar med familjen via bilder. Målet är att hon med hjälp av ögonstyrning ska kunna kommunicera med bilder. Hon kan inte peka på bilder eftersom hon mer eller mindre har mist sin handfunktion.
På dagis kommunicerar de med bilder och via handtecken.
I början av året ska Vera ha en sjukhusperiod, där hennes vårdbehov ska kartläggas.
Anna gissar att Vera troligtvis utöver fysioterapi kommer att få ergoterapi - för att upprätthålla handfunktionerna, och talterapi - för att kunna kommunicera även om hon inte kan tala.
Kamratstöd och stöd från sjukvården
Veras familj får mycket kamratstöd och annat stöd via Finlands rettföreningen Rett r.y.
– Det finns ingen annan som kan känna på samma sätt som familjer som upplever samma sak, säger Anna.
Hon berättar att de också varit i kontakt med Nationella centret för Rett syndrom och andra sällsynta diagnoser i Frösön i Sverige.
I USA är de anhöriga och föreningarna aktiva att samla in pengar att driva på forskning kring Retts syndrom.
Anna Tuliainen berättar att de är glada att de bor nära Nya Barnsjukhuset i Helsingfors, där de fått ett fint bemötande och bra vård. De har ett telefonnummer dit de kan ringa ifall de är oroliga och där de snabbt får svar.
– Vi känner oss trygga i vården och är tacksamma att Vera fick diagnosen så här tidigt - om det är något man kan var tacksam över i den här situationen, säger Anna.
Anna har en Instagramprofil Satumamma, och via den vill hon ge syndromet uppmärksamhet.