Suuri osa aineenvaihduntaan liittyvistä perintötekijöistä eli geenialueista on yhteydessä riskiin sairastua erilaisiin sairauksiin.
Asia käy ilmi Oulun yliopiston johtamasta kansainvälisestä tutkimuksesta. Tutkimuksessa on siis tarkasteltu geenejä, jotka vaikuttavat aineenvaihduntaan.
– Siellä on iso kirjo erilaisia sairauksia, mutta pääasiassa aineenvaihdunnan merkkiaineet liittyvät kardiometabolisiin sairauksiin, eli sydäntautiin ja diabetekseen, kertoo Oulun yliopiston väestötutkimuksen professori ja yksi tutkimuksen johtajista Johannes Kettunen.
Aineenvaihdunta eli metabolia tarkoittaa soluissa tapahtuvia kemiallisia reaktioita, jotka tuottavat energiaa elintoimintoihin. Aineenvaihdunnassa aineet siis hajoavat ja uusia aineita muodostuu kehossa.
Valtava määrä uutta tietoa
Tutkijat määrittivät verinäytteistä 233 aineenvaihduntaan liittyvää merkkiainetta ja tarkastelivat niiden yhteyttä yli 13 miljoonaan geneettiseen tekijään.
– Siellä on pääasiassa rasva-aineenvaihdunnan merkkiaineita, mutta kyllä siellä on informaatiota muustakin metaboliasta, Kettunen kertoo.
Tutkimuksessa löydettiin lukuisia eri sairauksiin liittyviä merkkiaineita ja osoitettiin yli 400 geenialuetta, jotka vaikuttavat aineenvaihdunnan säätelyyn. Useiden geenialueiden yhteyttä aineenvaihduntatuotteisiin ei ole aiemmin tunnettu.
– Opimme valtavan määrän uutta biologiaa ihmisen verenkierrossa olevien merkkiaineiden perinnöllisyydestä ja niiden yhteyksistä sairauksiin, kertoo yksi päätutkijoista, dosentti Minna Karjalainen Oulun yliopistosta.
Tutkimuksessa muun muassa kuvattiin ensimmäistä kertaa raskaushepatoosille altistavien geenitekijöiden vaikutukset aineenvaihduntatuotteisiin. Raskaushepatoosi on maksahäiriö, jonka syytä ei tiedetä. Se todetaan noin joka sadannella raskaana olevalla.
Tuloksia voidaan hyödyntää esimerkiksi uusien lääkkeiden kehityksessä sekä aineenvaihdunnan merkkiaineiden ja sairauksien syy-seuraussuhteiden selvittämisessä.
– On tärkeää ymmärtää aineenvaihduntaan liittyvää biologiaa paremmin. Myös sydäntautiin liittyvien geenialueiden parempi ymmärrys ja sen mahdollistama lääkekehitys on tärkeä pointti, Kettunen sanoo.
Maailman suurin tutkimus
Kyseessä on maailman suurin aineenvaihduntaan liittyvien perintötekijöiden tutkimus. Siinä yhdistettiin yli 30 tutkimusaineistoa ja analysoitiin 136 000 vapaaehtoisen henkilön tiedot.
Lisäaineistona käytettiin Ison-Britannian biopankin 120 000 henkilöstä koottua materiaalia. Mukana oli näytteitä kuudesta laajasta suomalaisesta väestöaineistosta, joihin lukeutuivat muun muassa Pohjois-Suomen syntymäkohortit.
Tutkimuksessa hyödynnettiin Oulun yliopiston professorin Mika Ala-Korpelan johdolla kehitettyä ydinmagneettispektroskopiaan perustuvaa mittausmenetelmää, jolla voidaan mitata yli 200 aineenvaihduntaan liittyvää merkkiainetta yhdestä verinäytteestä. Mukana menetelmän kehityksessä on ollut myös Itä-Suomen yliopisto.
Menetelmä on erittäin kustannustehokas ja soveltuu siksi hyvin myös laajojen väestöaineistojen tutkimukseen.
– Tutkimus osoittaa mainiosti uusien menetelmien – tässä tapauksessa sekä aineenvaihdunnan että genetiikan analyysien kehittämisen – ja niiden yhdistämisen keskeisen merkityksen tieteen kehitykselle, toteaa yhtenä tutkimuksen johtajista toiminut Ala-Korpela.
Tutkimuksen tulokset julkaistiin arvostetussa Nature-tiedelehdessä 6.3. Tutkimuksen päätekijät toimivat Oulun ja Cambridgen yliopistoissa.
Juttua muokattu 7.3. kello 14:03: Otsikosta muutettu termi sokeritauti diabetekseksi.