Lääketieteellinen läpimurto: Kolmen ihmisen DNA:n käyttäminen voi estää perinnöllisten sairauksien siirtymisen lapselle

Äidin munasolussa löytyvä geenivirhe voi pahimmassa tapauksessa johtaa vastasyntyneen lapsen kuolemaan.

Uudessa hoitomenetelmässä äidin munasolun geenivirhettä sisältävät mitokondriot korvataan lahjoittajanaisen terveillä mitokondrioilla.

Jo kahdeksan vauvaa on syntynyt Britanniassa kolmen ihmisen geenejä yhdistämällä. Asiasta kertoo muun muassa Britannian yleisradioyhtiö BBC.

Uudenlaisen menetelmän tarkoituksena on estää haitallisten ja usein tappavien mitokondriotautien periytyminen äidiltä vauvalle.

Hedelmöityshoidoissa isän sperma ja äidin munasolu on yhdistetty toisen lahjoittajana toimineen naisen munasoluun.

Kolmen ihmisen menetelmän avulla syntyneet lapset perivät valtaosan geeneistään vanhemmiltaan. Lahjoittajana toimivalta naiselta lapset perivät vain noin 0,1 prosenttia DNA:staan.

Menetelmä on ollut laillinen Britanniassa jo vuosikymmenen ajan.

Nyt lääkärit sanovat onnistuneensa ensimmäistä kertaa todistamaan, että lapsia on hoidon ansiosta syntynyt ilman parantumattomia perinnöllisiä sairauksia.

Sairaudet aiheuttaisivat tavallisesti lapsella vakavia vammoja tai jopa kuoleman muutaman päivän sisällä syntymästä.

”Hoito antoi meille toivoa”

BBC:n mukaan yksikään menetelmään turvautunut perhe ei ole suostunut kommentoimaan asiaa julkisesti.

Newcastlen hedelmöityshoitoklinikka on kuitenkin julkaissut nimettömiä lausuntoja heidän puolestaan.

– Vuosien epävarmuuden jälkeen hoito antoi meille toivoa ja myöhemmin vauvamme, yhden tyttövauvan äiti sanoo.

– Tämän uskomattoman läpimurron ja saamamme avun ansiosta pieni perheemme on viimein valmis. Mitokondriotautien henkinen taakka on poistunut harteiltamme ja sen tilalla on toivoa, iloa ja syvää kiitollisuutta, poikalapsen äiti sanoo hedelmöityshoitoklinikan julkaisemassa tiedotteessa.

Geenivirhe voi johtaa lukuisiin terveysongelmiin

Mitokondriot ovat pieniä rakenteita, jollaisia löytyy melkein jokaisesta ihmisen solusta.

Ne muuttavat ihmisen syömän ravinnon energiaksi hengityksen mukana kerätyn hapen avulla.

Naisen munasolussa löytyvät geenivirheet voivat estää mitokondrioita toimimasta normaalisti, minkä vuoksi keho ei välttämättä saa ravinnosta riittävästi energiaa.

Se voi puolestaan johtaa sydänongelmiin, aivovaurioihin, sairaskohtauksiin, sokeuteen, lihasten rappeutumiseen tai elinten vajaatoimintaan.

Uudessa hoitomenetelmässä geenivirheen sisältäviä mitokondrioita poistetaan äidin munasolusta ja korvataan lahjoittajanaiselta saaduilla terveillä mitokondrioilla.

Arviolta yhdellä lapsella viidestätuhannesta on syntyessään mitokondriotauti, kertoo BBC.